Гены и генетика

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) является ключевым наследственным материалом у человека и почти всех других организмов. Практически каждая клетка в организме имеет одинаковую ДНК, большая часть которой находится в ядре клетки (где она называется ядерной ДНК).

Информация в ДНК хранится в виде своеобразного кода, состоящего из четырех химических оснований: аденина А (A), гуанина Г (G), цитозина Ц (С) и тимина Т (T).

ДНК человека состоит примерно из 3 миллиардов оснований, и более 99 процентов этих оснований одинаковы у всех людей. Порядок или последовательность этих оснований определяет информацию, доступную для построения и поддержания организма, подобно тому, как буквы алфавита появляются в определенном порядке для формирования слов и предложений.

Значительно упрощая, можно сказать, что последовательность нуклеотидов ДНК позволяет человеку производить набор белков, каждый из которых несёт в себе какую-то функцию, например, гемоглобин переносит кислород из лёгких, а инсулин позволяет регулировать количество сахара в крови. Участок последовательности ДНК, который отвечает за синтез определенного белка называют ген. Совокупность всей ДНК в организме называется геном.

Часто бывает, что в гене происходит замена одного нуклеотида на другой, что иногда приводит к синтезу нового белка, который не сможет выполнять функции старого, или просто блокирует воспроизводство старого белка. Подобные изменения в структуре ДНК принято называть мутациями. Однако, если мутации подвержены более одного процента популяции, то такое изменение в генах уже становится частью нормы и его называют полиморфизм. Классическим примером полиморфизма можно считать замену цитозина на тимин в гене LCT (в справочниках её обозначают rs4988235), которая позволила большинству европейцев переваривать лактозу даже во взрослом возрасте.


Сами молекулы ДНК упаковываются в плотные структуры, образуя в итоге 46 хромосом. У каждого человека любая хромосома представлена в количестве двух штук (кроме 2 хромосом, связанных с полом – у мужчин они различаются). Отсюда сразу возникает вопрос – а как будет функционировать наш организм, если изменение гена произошло только в одной из двух парных хромосом? Для ответа на этот вопрос вводится понятие аллелей гена. Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) парных хромосом, определяющие направление развития конкретного признака.

Для лучшего понимания вернёмся к уже рассматриваемому полиморфизму rs4988235. Данный полиморфизм происходит во второй хромосоме, которая является аутосомной (иначе говоря, парной), поэтому возможно три случая:

-цитозин заменился на тимин в 2-х хромосомах (то есть 2 аллели T, обозначают как Т/Т), человек сможет переваривать лактозу во взрослом возрасте;

-цитозин заменился на тимин в 1-й хромосоме (2 несовпадающих аллели С и Т, обозначают как С/Т), человек возможно сможет переваривать лактозу во взрослом возрасте;

-цитозин не заменился на тимин (обозначают как С/С), человек во взрослом возрасте имеет непереносимость лактозы;

На самом деле, это достаточно важно понимать произошла ли замена лишь в одной хромосоме или же сразу в двух. Во втором случае проявление, как правило более выражено и требует большего внимания.

Часто полиморфизм обозначают через замену аминокислот (примечание: аминокислоты – составные «кирпичики» белков, подобные нуклеотидам в ДНК). Например, из-за смены гуанина (G) на аденин (А) в последовательности аминокислот на 54-ой позиции в белке FABP2 происходит замена аминокислоты аланина (Ala) на треонин (Thr), а полиморфизм обозначат Ala54Thr.